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他手腳無力針刺痛 竟是家族型類澱神經病變
(健康醫療網／記者林怡亭報導)
有位57歲賴先生，近年來漸進式地手脚麻木、無力、針刺痛無法上階梯，伴隨著腸胃不適、便祕、拉肚子交替困擾他。賴先生的一位堂叔也有類似的症狀，醫師判定為家族型類澱粉神經病變。因爲有堂叔的病史，賴先生由中部至轉臺北榮總就醫，經檢查發現，賴先生神經傳導及肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病, 轉甲狀腺素(transthyretin)基因檢測顯示有台灣常見的突變位點,確診罹患家族型類澱粉神經病變。
體染色體顯性遺傳疾病 後代五成遺傳機率
收治此個案的臺北榮總神經醫學中心神經內科林恭平醫師表示，家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病，會侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統、周邊神經系統等等器官。在臺灣，推估有100至150家族有此疾病，發病的年齡男性約55歲，女性約65歲。
且一人罹病，其後代無論男女都有50％的遺傳機率。
50歲以前發病 肝臟移植手術預後良好
家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變，導致結構改變，造成類澱粉纖维囤積在人體的器官組織上，由於無法被人體有效清除，終致産生疾病症狀。在治療上，以往只有肝臟移植，50歲以前發作的類澱粉沉積症病患，接受肝臟移植手術預後良好。但賴先生發病年齡已超過55歲，接受肝臟移植治療的時機已過，且捐贈的肝臟取得不易，只能以藥物治療為主。
治療新曙光 獲國際醫學期刊刊登
過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用，臺北榮總研究神經病變的團隊發現，國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉，可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生及其後續的囤積，有效控制並延緩病情。賴先生於103至105年間，參與此臨床研究，每三週接受注射一次，突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的20％以下，神經病變得以控制延緩，他現今仍能自行走路，血壓穩定，腸胃功能正常，此突破性研究成果已於107年7月，獲新英格蘭醫學雜誌期刊刊登，家族型類澱粉神經病變治療獲得一線曙光。
87歲老婦食道裂孔?膈疝氣 術後第5天能自主呼吸
住在高雄市美濃87歲劉媽媽因患有食道裂孔橫膈疝氣，胃部溜到胸腔，去年底因早餐與午餐時間隔太近且份量較多，胃部擠壓心臟造成呼吸衰竭、心臟快停止，被送至醫院急救，隨後再轉往醫學中心氣切並使用呼吸器治療。
今年2月轉往台南市立醫院，由吳明和醫師手術治療，將胃拉回到腹腔固定，術後第5天即不需靠呼吸器能自主呼吸。
劉媽媽的大女兒說，以往劉媽媽都在高雄就醫，9年前被診斷罹患食道裂孔橫膈疝氣，但因為考量年紀大（當時78歲），醫師未建議她手術。9年間偶有胸部、腹部不適感，沒想到這次差點丟了性命。
吳明和醫師表示，食道裂孔橫膈疝氣大多發生在老年人，男女的比例是1:3，最常見的症狀是吞咽困難、嘔吐、胸部腹部不適。因為組織老化，腹壓加大而造成裂孔擴張，使胃溜到胸腔，擠壓心臓肺部，不只影響胃的功能也使心肺功能受損。部分患者會因胃卡住造成胃酸滯留，造成胃黏膜出血，出現慢性貧血的症狀。
吳明和醫師近9年來，為24位食道裂孔横膈疝氣患者手術，平均年齡76.5歲。男性6位，女性18位。
劉媽媽情況較為嚴重，幾乎危及性命。所幸經由手術把胃拉回至腹腔固定。術後第5天就不必依靠呼吸器，幾天後轉出加護病房，如今已出院返家休養。
劉媽媽的親屬感謝吳明和醫師術德兼備，對患者與親屬有同理心，他們說，若不是吳醫師願意替高齡的母親執刀，恐怕母親仍在加護病房依賴呼吸器維持呼吸。他們也提到，台灣邁入高齡社會，政府投入許多資源建立長照系統。但是，以他們母親的案例而言，若非遇到吳明和醫師積極治療敢為患者開刀，母親可能無法脫離呼吸器，日後需倚賴長期照護系統，如此，不僅影響患者與親屬的身心，更浪費長照與醫療資源。
吳明和醫師提醒，任何疾病都應該積極治療，患者與家屬都不要放棄，現今醫學技術進步，早期發現早期治療，大部分都有不錯的治療效果。
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