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商品訊息功能:
商品訊息簡述:
他手腳無力針刺痛 竟是家族型類澱神經病變
(健康醫療網／記者林怡亭報導)
有位57歲賴先生，近年來漸進式地手脚麻木、無力、針刺痛無法上階梯，伴隨著腸胃不適、便祕、拉肚子交替困擾他。賴先生的一位堂叔也有類似的症狀，醫師判定為家族型類澱粉神經病變。因爲有堂叔的病史，賴先生由中部至轉臺北榮總就醫，經檢查發現，賴先生神經傳導及肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病, 轉甲狀腺素(transthyretin)基因檢測顯示有台灣常見的突變位點,確診罹患家族型類澱粉神經病變。
體染色體顯性遺傳疾病 後代五成遺傳機率
收治此個案的臺北榮總神經醫學中心神經內科林恭平醫師表示，家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病，會侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統、周邊神經系統等等器官。在臺灣，推估有100至150家族有此疾病，發病的年齡男性約55歲，女性約65歲。
且一人罹病，其後代無論男女都有50％的遺傳機率。
50歲以前發病 肝臟移植手術預後良好
家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變，導致結構改變，造成類澱粉纖维囤積在人體的器官組織上，由於無法被人體有效清除，終致産生疾病症狀。在治療上，以往只有肝臟移植，50歲以前發作的類澱粉沉積症病患，接受肝臟移植手術預後良好。但賴先生發病年齡已超過55歲，接受肝臟移植治療的時機已過，且捐贈的肝臟取得不易，只能以藥物治療為主。
治療新曙光 獲國際醫學期刊刊登
過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用，臺北榮總研究神經病變的團隊發現，國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉，可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生及其後續的囤積，有效控制並延緩病情。賴先生於103至105年間，參與此臨床研究，每三週接受注射一次，突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的20％以下，神經病變得以控制延緩，他現今仍能自行走路，血壓穩定，腸胃功能正常，此突破性研究成果已於107年7月，獲新英格蘭醫學雜誌期刊刊登，家族型類澱粉神經病變治療獲得一線曙光。
管中閔將追究教部法律責任
中國時報【簡立欣╱台北報導】
宣戰！台大新校長管中閔3月22日於臉書發表聲明，要求教育部於3月底對台大新校長人事案「作出准否之核示」；但教育部至3月31日仍未對人事案作出任何核示；管中閔昨（1）日於臉書態度強硬指出，教育部及相關人員應承擔法律責任，強調為學術自由與大學自治，堅持到底。
4月1日恰好是愚人節，但管中閔這份聲明可絕對不是開玩笑。他呼應最近法界意見，表示依大學法，教育部對本屆台大新校長的聘任有其法定期限，最遲不得超過3月18日；管中閔並講出重話，指「教育部及相關人員自應承擔法律責任」，無異對教部正式宣戰、進入司法火線。
強硬聲明 批教部推諉懈怠
此前教育部針對台大校長人事案，皆表示會視3月24日台大臨時校務會議結果來做適法性處理。當天台大臨時校務會議歷經8小時馬拉松討論及投票後，包括「認定校長遴選程序因瑕疵而無效」等5提案全部獲得逾6成投票同意擱置，且確認管中閔並未在廈門大學兼職，以及在卸任國發會主委後出國等事項，皆合乎規定。
台大代理校長郭大維表示，校務會議代表認定校長人事案是校長遴選委員會的職權，「校務會議代表支持合法選出的校長上任」。台大並於3月26日將書面會議結論，以專人送達教育部，但教育部至今仍未核示管中閔案。
管中閔昨日於臉書發表強硬聲明，全文如下：一、依大學法第9條意旨，教育部對公立大學遴選委員會所選任之新校長，應在一定之法定期限內予以聘任；教育部對本屆台灣大學新校長之聘任，最遲不得逾越今年3月18日之最後期限。
台大共識 報請核示聘任案
二、台灣大學校務會議已於3月24日表達明確共識，對台灣大學報請聘任由遴選委員會所選出之新校長，教育部應速予核示。
三、教育部推諉懈怠，違法而不作為，不依法核示新校長聘任案，致使台灣大學校務決策與年度財務窒礙難行，教育部及相關人員自應承擔法律責任。
四、本人為學術自由與大學自治，定當堅持到底。
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