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商品訊息簡述:

 他手腳無力針刺痛 竟是家族型類澱神經病變

(健康醫療網／記者林怡亭報導)

有位57歲賴先生，近年來漸進式地手脚麻木、無力、針刺痛無法上階梯，伴隨著腸胃不適、便祕、拉肚子交替困擾他。賴先生的一位堂叔也有類似的症狀，醫師判定為家族型類澱粉神經病變。因爲有堂叔的病史，賴先生由中部至轉臺北榮總就醫，經檢查發現，賴先生神經傳導及肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病, 轉甲狀腺素(transthyretin)基因檢測顯示有台灣常見的突變位點,確診罹患家族型類澱粉神經病變。                                

體染色體顯性遺傳疾病 後代五成遺傳機率

收治此個案的臺北榮總神經醫學中心神經內科林恭平醫師表示，家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病，會侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統、周邊神經系統等等器官。在臺灣，推估有100至150家族有此疾病，發病的年齡男性約55歲，女性約65歲。

且一人罹病，其後代無論男女都有50％的遺傳機率。

50歲以前發病 肝臟移植手術預後良好

家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變，導致結構改變，造成類澱粉纖维囤積在人體的器官組織上，由於無法被人體有效清除，終致産生疾病症狀。在治療上，以往只有肝臟移植，50歲以前發作的類澱粉沉積症病患，接受肝臟移植手術預後良好。但賴先生發病年齡已超過55歲，接受肝臟移植治療的時機已過，且捐贈的肝臟取得不易，只能以藥物治療為主。

治療新曙光 獲國際醫學期刊刊登

過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用，臺北榮總研究神經病變的團隊發現，國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉，可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生及其後續的囤積，有效控制並延緩病情。賴先生於103至105年間，參與此臨床研究，每三週接受注射一次，突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的20％以下，神經病變得以控制延緩，他現今仍能自行走路，血壓穩定，腸胃功能正常，此突破性研究成果已於107年7月，獲新英格蘭醫學雜誌期刊刊登，家族型類澱粉神經病變治療獲得一線曙光。

 台股開高走低 收跌31.22點

（中央社台北2日電）台北股市今天狹幅整理，收盤跌31.22點，為10888.27點，跌幅0.29%，成交金額新台幣1019.43億元。

加權指數開盤為10936.26點，盤中最高10969.88點，最低10882.05點；不含金融股指數9249.04點，跌29.33點。

八大類股漲跌幅：泥窯股漲0.02%、食品股漲0.33%、塑化股跌0.33%、紡織股漲0.54%、機電股跌0.41%、造紙股漲0.05%、營建股漲0.57%、金融股跌0.08%。

委買張數1175萬4126張，委賣張數856萬3651張，成交張數531萬8526張。

收盤時上漲426家，下跌390家，持平102家。

成交量前5名個股為元大滬深300正2、旺宏、群創、友達、鴻海。

漲幅前5名個股為中鋼構、麗臺、信昌化、尚志、上緯控股。

跌幅前5名個股為本盟、永冠-KY、遠雄來、奇力新、華上。1070402

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